Prader Willi Syndroom.

Het PWS heeft vele specifieke uitingen binnen een individu.
Daarmee bedoel ik dat er vele overeenkomsten zijn die alle personen met het Prader Willi Syndroom delen maar ze blijven altijd een individu.
Het Prader Willi Syndroom komt ook niet zo vaak voor, dus voor vele is dit een onbekend syndroom.

basis-3-circels-PWS
Men weet dat het probleem zit vanuit chromosoom 15. Maar men weet niet altijd dat er 3 varianten zijn nl.:
Deletie:
Hierbij ontbreekt een klein deel van de chromosoom 15.
Uniparentele maternale disomie:
Hierbij ontbreekt chromosoom 15 van vader. Beide chromosomen 15 zijn wel intact maar zijn beide afkomstig van moeder. Deze chromosomen worden niet geactiveerd en vangen het ontbrekende gen van vader niet op.
Aflees stoornis (imprintingsstoornis):
Hierbij is de chromosoom van vader wel aanwezig is, maar de informatie van dat stukje chromosoom kan om welke reden dan ook niet worden afgelezen.

chromosomen-kl

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Al deze varianten hebben overeenkomsten maar zeer zeker ook specifieke gedragingen.
Ik begeleid nu al 12 jaar jongeren, ouders en begeleiders in verband met PWS.
Hierbij kan het zijn dat ik ouders begeleid hoe ze hun zoon/ dochter het beste kunnen begeleiden, maar ook psycho- educatie op scholen, vrije tijd/naschoolse opvang en dagbestedingen of op leefgroepen.
Want snap je het onderliggende kenmerk van het Prader Willi Syndroom, wordt het makkelijker te begeleiden en te ondersteunen.
Snapt de omgeving niet wat en waar de oorzaak van de overvraging ligt, kan het gedrag alleen maar negatiever uitgroeien.
Maar ik begeleid ook mensen met het Prader Willi zelf. Ik heb gesprekken met ze, we doen samen activiteitet. Ik leg hen uit wat het PWS inhoud, maar ook waarom zij andere mensen niet altijd snappen.

 

Boek

Samen met een moeder van een dochter met PWS, ben ik een handboek aan het schrijven waarbij we twee werelden bij elkaar brengen:  de achtergrond en hoe is dat nu in het dagelijkse leven.
Samen proberen we ook zoveel mogelijk tips in het boek te zetten zodat iedereen kan kijken wat het beste bij hen past.
We hopen dit boek in het voorjaar van 2015 uit te kunnen geven.

LIKE onderstaande facebooksite: prader willi syndroom, een uitdaging. Dit is de pagina waar we iedereen op de hoogte houden van het boek.

https://nl-nl.facebook.com/PraderWilliSyndroomEenUitdaging